关于BGA基因的检测,中国市场推出的无创产检项目基本都做染色体非整倍体检测,即13-三体、18-三体、21-三体。

对于无创产前检查,特别适合以下人群:

1.血清学筛查显示孕妇常见染色体不属于非整倍体的临界风险;

2、有介入性产前诊断禁忌症的孕妇,如先兆流产、发热、出血倾向等;

3.错过血清学筛查最佳时机或错过常规产前诊断时机但要求降低染色体疾病风险的孕妇。

这种无创检查也有一些缺点,不适合以下人群:

1.不适用于检测嵌合、易位、微缺失、微复制等染色体中的结构异常(无创DNA基因筛查无法检测小片段的微缺失和复制);

2.目前基因筛查只适用于没有任何其他异常的单胎或双胎孕妇,所以还是不适合多胎孕妇;

3.孕妇本身是染色体非整倍体患者(夫妻任何一方的染色体异常都不能用于无创NDA基因筛查);

4.孕妇近期接受过异体输血,4周内接受过外源DNA的免疫治疗、移植和干细胞治疗(这些情况都会造成第三方的DNA片段残留在孕妇体内,导致无创NDA基因筛查结果准确率低,容易被误判)。

5.如果血浆中胎儿游离DNA浓度过低,孕妇可能会失败,需要再次抽血,检测周期也会延长。